亦邻专访魏文斌葡萄膜黑色素瘤的研究

　医院订阅哦！魏文斌教授首都医科医院眼科主任，同仁眼科中心副主任，主任医师，首都医科大学教授，博士研究生导师，眼科学院副院长。国家卫生计生突出贡献中青年专家，享受国务院政府津贴。白求恩奖章获得者，中央保健会诊专家。入选首批国家级和北京市新世纪“百千万”人才工程。擅长于眼底病的临床诊断和治疗，尤其在视网膜脱离的诊断和治疗、视网膜脱离手术、玻璃体视网膜显微手术、眼内肿瘤诊治等方面积累了一定的经验，积累了万余例复杂性玻璃体视网膜手术经验，是国内知名的中青年眼底病专家。葡萄膜黑色素瘤是成人中最常见的一种眼内原发性恶性肿瘤，虽然发病率不高，但是恶性程度较高，不仅仅会影响患者的视力、视功能和眼球，同时可以发生转移，生命预后恶劣，导致患者的死亡。葡萄膜黑色素瘤的发病机制和诊断研究进展随着科学的发展，到目前为止，我们尚未了解黑色素瘤确切的发病原因，也没有找到特别有效的治疗方法来控制肿瘤、影响肿瘤对生命的预后，但是几十年如一日，大家都在努力地研究它，最近几年也取得了一些进展，主要概括为几个方面：首先，在发病机制方面，尤其是肿瘤转移机制的研究，最近几年取得了突飞猛进的进展。多数情况下同，患者的死亡是由肿瘤发生转移导致的，因此，肿瘤转移相关的因素成为了当前大家研究的热点。年左右，国际上发现，肿瘤的发生可能与基因的突变、染色体的异常存在关联，尤其是3号染色体单体的丢失被认为是肿瘤发生的一个重要因素，并且在临床上也得到了很好的验证。第二，基于基因表达谱的肿瘤分类研究。用基因表达谱来分析，可以把肿瘤分成两大类：一类是预后比较好的，一类的预后相对不好的。对于脉络膜黑色素瘤，同样可以为成这两大类。对于预后比较好的，我们可以间隔时间长一些来观察，对于恶性度比较高、预后不好的肿瘤就需要采取密切的随访观察。因此，利用基因表达谱就可以把肿瘤的预后做一个很好的分类。第三，肿瘤的转移可能与GNAQ和GNA11基因的突变密切相关。年，国际上第一次发现高加索人黑色素瘤的预后与GNAQ和GNA11基因的突变密切相关，他们发现，有83%的患者都存在以上基因的突变，也就是说，GNAQ和GNA11的突变被认为与肿瘤的转移相关。我们也利用上述方法做了一些研究，发现中国汉族人的脉络膜黑色素瘤与高加索人即白人的黑色素瘤存在差异，表现在两个方面：首先，GNAQ和GNA11的突变是不同的，高加索人中，83%存在GNAQ和GNA11基因的突变，但是在我们中国人中，汉族人的脉络膜黑色素瘤GNAQ和GNA11突变的几率仅为38%，这也进一步说明了中国人脉络膜黑色素瘤的发病机制可能与高加索人群有一定差异。我们也进行了大样本、长期的临床病例随访研究：对例脉络膜黑色素瘤患者进行了长达10年（时间最短半年、最长10余年、平均约4年）的随访，患者覆盖了除西藏外的中国的所有省、市、自治区，结果能够很好地反映中国黑色素瘤的现状。随访中我们发现，中国的黑色素瘤呈现出与国外相区别、独有的特征：首先，中国人群的发病年龄较轻，较西方人群小10岁以上，中国人黑色素的平均发病年龄为44岁，而西方人群为50~60岁；第二，我国患病人群合并视网膜脱离的比例较高，达75%，而白人达不到这样高的比例；第三，我国患病人群的5年生存率高，小肿瘤可以达到90%以上，中等大小的肿瘤可以达到80%以上，因此预后相对于高加索人好；第四，我国发病人群的预后与肿瘤的大小密切相关，肿瘤较大者预后较差，有相当一部分大的肿瘤导致的患者死亡率较高。综上，通过我们对临床病例的长期随访，得出中国人脉络膜黑色素瘤的发病和预后与高加索人群不同，并且也通过基因学研究给予了很好的解释。葡萄膜黑色素瘤治疗研究进展

在治疗领域，我们近几年也做了一些研究，国际上基本达成了一些共识，对于脉络膜黑色素瘤的治疗，主要分为保留眼球和眼球摘除两种治疗方法，而目前大家越来越倾向于通过保留眼球的方法来治疗脉络膜黑色素瘤。

通过三十年的临床观察，无论采取怎样的治疗，即使是做了眼球摘除，也不能改善患者的5年和10年生存率，也就是说，眼部的治疗虽然有效，但不一定能够改变患者的生命预后，因此，如果目前还没有一个有效的手段能够改善患者的生命预后，我们就要尽可能地保留眼球、保留一定的视功能，这一方面也达成了共识：对于较大的肿瘤，我们可以采取眼球摘除治疗，对于中等大小和小的肿瘤，我们尽可能采取保留眼球的治疗方法。目前公认的首选治疗方法是巩膜敷贴放射治疗，到目前为止，脉络膜黑色素瘤对于任何的化疗药物都不敏感，但对于放疗是敏感的，巩膜敷贴放射治疗成为了脉络膜黑色素瘤的首选治疗方法。

我们与中国原子能科学院、北方生物技术研究所合作，从90年代末到现在，研制了国产的巩膜敷贴剂，将碘作为放射源，治疗脉络膜黑色素瘤取得了很好的进展，目前已进入临床试验阶段，对于控制中、小的肿瘤疗效可靠。还有其他的一些治疗方法，如局部手术切除、多种方法的联合治疗等，脉络膜黑色素瘤患者眼球保留比例明显提高，既保留了眼球，也保留一部分视力，提高了患者的生活质量，没有给生命预后带来影响，是一种非常好的选择。当然，到目前为止，还没有能够有效治疗脉络膜黑色素瘤的药物，因此当前的研究多集中于靶向治疗研究的探索，比如针对GNAQ和GNA11突变，改变下游产物，通过传导通路影响下游产物，并设计一些靶向的药物作用于这些通路，改善脉络膜黑色素瘤患者的生命预后，我想这些都会在未来有越来越多的进展。声明本文系亦邻网“眼科评论”独家采访整理，欢迎个人转载。其他任何媒体、网站如需转载或引用需在醒目位置标明“转自亦邻网眼科评论”。亦邻网下载亦邻网APP学习体验更多精彩内容！







































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