视网膜色素变性的临床实践指南解读

视网膜色素变性是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病，分为综合征型和非综合征型。本指南仅针对非综合征型视网膜色素变性，从病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结，旨在规范其临床诊疗，供临床医师参考。

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简介

视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）（OMIM#）是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。

主诉多为夜盲，少数可因视力逐渐下降或视野缩窄就诊。70%~80%的RP为非综合征型，即仅累及眼部。

RP是单基因致盲性眼底病中主要病种之一，全球共有约万患者。在美国和欧洲，RP发病率为1/~1/，我国约为1/。

1.1遗传方式

RP具有高度的遗传异质性，目前已发现的致病基因有90个，其遗传方式包括常染色体显性（adRP）、常染色体隐性（arRP）、X连锁遗传（XLRP）。其中adRP占30%~40%，arRP占50%~60%，XLRP占5%~15%。

表1已知的RP致病基因及连锁位点

1.2临床表现

因遗传学差异，RP患者临床表现多样，不同发病年龄、视觉损伤程度、疾病进展速度、眼底改变等方面均存在显著的差异，如表2。

表2不同时间RP患者的临床表现

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发病机制

2.1致病基因

已发现的RP致病基因共有90个（表1）。致病基因的信息可通过OMIM（