视网膜色素上皮肥厚

患者基本信息

男，16岁

主诉

双眼视力下降

现病史

近半年来双眼自觉视力下降，要求配镜

既往病史：无其他全身病史。

特殊眼底检查：

多通道眼底照相及AF

欧堡彩照：左眼鼻侧周边部视网膜可见一类圆形黑色病灶，边界清晰，为确认病变位置，分别在绿光通道及红光通道进行观察。

绿光通道：左眼视网膜血管显示清楚，黑色病灶位于视网膜血管下，视网膜血管走行不受影响；

红光通道：脉络膜血管走行正常，黑色病灶处脉络膜血管被遮挡，周围可见脉络膜血管未见明显扩张改变。

AF示：左眼黑色病变呈低自发荧光改变。结合上述照片分析可以得知，黑色病灶应该位于视网膜下于脉络膜之间，对脉络膜主要以遮挡性改变为主，视网膜及脉络膜未见明显血管性改变，病变相对来说是比较静止的，所以病变位置考虑位于色素上皮层面。

试行oct检查眼底情况：

左眼黄斑区oct未见明显异常改变。

行病灶oct扫描：

视网膜外核层结构消失，RPE条带反射增厚，反射信号增强。

为了与病变进行对比，我们进行病灶周围oct扫描：

RPE条带反射正常，形态规整，结合病变本身及周围组织情况可以得到病变主要是由于RPE的改变，累及外核层。

结合oct及欧堡眼底照相，我们可以清楚的获得病变位置及大小，形成三维的定位效果，类圆形病灶位于REP，属于RPE病变，最终诊断：左眼先天性视网膜色素上皮肥厚。

考虑是否存在其他病变的可能，患者要求行FFA检查

FFA+ICGA示：左眼鼻侧周边视网膜黑色病灶呈荧光遮蔽表现，其上视网膜走行清楚，病灶区大部分脉络膜血管被遮挡，局部可见脉络膜血管形态及走行正常。双眼周边视网膜毛细血管晚期均可见散在荧光渗漏，考虑患者可能存在轻微血管炎症，与黑色病灶没用直接关系。造影结果符合视网膜色素上皮肥厚影像学表现。

知识回顾：

视网膜色素上皮肥厚为一种较为少见的先天性眼底异常。此病临床主要有两种类型：一种为孤立型视网膜色素沉着;另一种为群集型视网膜色素沉着。多发生于单眼，偶见双眼。本病为孤立型。孤立型病理检查见病灶处为视网膜色素上皮细胞肥大，胞浆内色素颗粒较粗，相应处的视细胞有继发性变性。本病一般为静止性，视网膜色素上皮肥厚属良性病变，不需特殊治疗。

鉴别诊断：

脉络膜黑色素瘤及脉络膜黑色素痣会有隆起且边界不很清，脉络膜黑色素瘤更为明显，且瘤体内可见滋养血管。

多波长、AF眼底照相及oct可以清楚的对本病进行范围及位置，有助于本病的确诊，必要时行血管造影，可以动态了解患者视网膜及脉络膜血管形态功能，更好的做鉴别诊断。

以上病例资料仅个人整理总结，存在不足之处，望批评指正。