最美四月眼科盛会中国眼科遗传联盟

年4月24日，由中国眼科遗传联盟·中国眼遗传病诊疗小组举办的“中国眼科遗传联盟第三界学术会议”在北京顺利召开。

会议以同时线上与线下的方式进行，邀请国内外眼科遗传领域临床及基础研究的专家以专题报告形式介绍眼科遗传学领域的最新进展和科研成果。贝瑞作为中国基因测序技术向临床应用转化的领军企业，积极参与配合此次会议，为眼科遗传病领域的蓬勃发展做出努力。

本次大会由北京市眼科研究所所长金子兵教授、北京协和医学院眼科主任睢瑞芳教授共同担任大会主席，并邀医院医院雷博教授、医院李宁东教授、医院李杨教授、医院杨正林教授、复旦大医院赵晨教授、上海医院孙晓东教授、香港医院彭智培教授、医院眼科刘庆淮教授、医院眼科阴正勤教授、中科院动物研究所李伟研究员、同济医院陈建军教授、爱尔眼科研究所陈建苏教授、复旦大医院吴继红教授、医院朱献军教授、中山大学中山眼科中心孙文敏博士等国内外著名专家学者作报告。

吴继红教授主要介绍了视网膜色素变性的基因型与表型研究，提到RP是高度异质性疾病（遗传异质性、表型异质性）。

基因型特征：致病基因非常多，基因型特征不同种族存在差异，不同致病基因之间突变方式有较大差异；

遗传方式以隐性遗传为主，突变类型以错义突变为主。表型特征：不同遗传方式发病年龄不同（XL最早），不同致病基因发病年龄不同（如CRB1基因小于5岁发病等）；

黄斑囊样改变（CME）发生率高的基因USH2A、PR1等；黄斑萎缩（MD）发生率高的基因CRB1、RDH12等。RP容易引起并发症的高发基因，如EYS基因突变并发白内障、USH2A、RP1等基因突变并发近视，GUCY2D、RPGRIP1等基因突变并发远视等。认为明确基因型-表型关系，可以指导患者诊疗，为综合防控和预后评估提供支持。

李杨教授主要对常染色体显性视网膜色素变性疾病（RP)分子遗传学特征和临床特点进行分享，针对个家系进行研究，RHO、PRPF31等是adRP主要致病基因。也提到明确家族史及准确的临床评估，会影响致病基因的检出率；确定主要致病基因及各基因变异谱对后续开展基因治疗有一定意义。

雷博教授主要介绍了关于敲除了RS1基因（X连锁视网膜劈裂症）和PDE6B基因（视网膜色素变性）的小鼠，AAV介导的基因治疗方面实验进展进行分享。

李宁东教授主要从微管蛋白相关基因，先天性眼外肌纤维化疾病、相关基因KIF21A、TUBB3、TUBB2B基因突变等临床表现、影像、病理、分子机制等方面进行分享。

孙文敏博士对基于大数据的遗传性眼病基因变异分布情况介绍，提到CRX基因截短变异位于homeodomain结构域下游，错义变异位于结构域且多个软件预测致病；GJA1基因的截短变异位于connexin结构域下游呈显性遗传、累及connexin结构域呈隐性，错义突变位于connexin结构域且多个软件预测致病。建议单个基因的变异评估，可以基于本地数据库（具有表型信息）、变异位置、人群对照gnomAD、HGMD数据库、多工具预测、共分离等方面综合评估。

会上还对眼科遗传方面杰出的青年科学奖获得者进行颁奖，医院与医院的病例分享进行讨论。

通过本次大会，各位眼科专家及学者从眼科疾病、分子机制、基因型表型关系、基因治疗、临床研究终点设定等多个方面分享了眼科领域进展，丰富的内容、积极的讨论，令与会者收获满满。