近视遗传辅助诊断一步到位查找近视遗传病因

近视已经成为我国社会重大公共卫生问题，当前成人群体的近视率逐年上升，并呈现广泛化、年轻化、高度化趋势。

相比于普通近视，高度近视因眼轴的过度延长、屈光度数的显著增加，更容易引发病理性近视。

高度近视人群中，白内障、青光眼、黄斑变性、视网膜脱落、视神经病等致盲性眼病发病率较普通近视增加50%以上。

高度近视已经成为我国不可逆性致盲性眼病的首要病因。

基因检测是近视防控的重要手段

近年来，科学界已经达成共识——遗传、环境因素和行为习惯共同作用导致了近视的发生。

遗传因素是近视发生、发展的先天基础，对于高度近视的遗传评估尤其重要。与父母均无高度近视的子代相比，父母中有一人高度近视，其子代高度近视的发病风险增加2.99倍;父母中有两人高度近视，其子代高度近视发病的风险增加10.74倍。

随着医学研究与技术的进步，高度近视的遗传流行病学研究、家族性聚集研究、双生子研究等均显示高度近视有显著的遗传倾向性，并已鉴定出部分与高度近视或近视发生直接相关的致病基因或易感基因。

目前已经发现了9个遗传性近视基因和超过个与近视相关的致病基因，这些基因会导致遗传性近视的发生。除了这些基因以外，人体内还有上万个与近视息息相关但是直接影响又没那么大的基因，这些基因被称为微效基因，它们与后天性近视的发生密切相关。

遗传性和后天性近视均可形成高度近视

遗传性近视：通常被称为单基因病，即单个或数个基因变异便会导致高度近视的发生，其中高度近视还可能是多种遗传性综合征（比如马凡综合征）的并发、伴发表型。

这类高度近视多表现为先天性或早发性近视，已经有超过个以上的基因被证实可以通过致病性突变的方式导致高度近视的发生，且有明确的可识别的遗传模式。

遗传性近视按遗传模式分为：常染色显性遗传，如CPSFI、SCO2、ZNF、CCD、SLC39A5及P4HA2；常染色体隐性遗传，如LRPAP1及LOXL3；X染色体遗传，如ARR3。

后天性近视：则是多基因病，个别基因的变异并不足以导致高度近视的发生，需要检测所有微效基因的变异情况，并使用多基因遗传风险评分（PRS）技术准确评估个体发生近视或高度近视风险的高低。

多基因风险评分（polygenicriskscore，PRS）是综合多基因易感单核苷酸多态性位点（SNP）的信息来评估个体患某种疾病风险的方法。《麻省理工科技评论》（MITTechnologyReview）将多基因风险评分列为年最具突破性的技术之一。

谱希基因基于中国人群的高度近视遗传队列研究提示：PRS位于70%~%百分位的儿童青少年发生高度近视的风险是普通人群平均风险的3～64倍。

近视遗传辅助诊断赋能近视防控

谱希基因推出的近视遗传辅助诊断产品，可同时排查先天性遗传眼病和后天性近视多基因遗传风险，全面评估高度近视风险，找到近视的病因，为近视防控提供依据。

针对遗传性近视，该产品能重点排查个近视相关单基因遗传眼病；

针对后天性近视，该产品通过检测个微效基因的个微效风险位点，并使用PRS模型预测高度近视（≥度)的准确率达到92%以上，能够对高度近视风险提前预警，进行管理，实现最大限度的近视精准防控。

符合以下条件中的任意一条均可使用该产品：

任何远视储备降低的人群；

任何已经近视的人群；

任何担心未来可能近视的人群；

父母双方或一方高度近视的人群。

专属保障为检测结果负责

关于谱希基因

谱希基因发起于中国眼谷，是一家专注于眼科精准医学的创新型生物科技企业，通过基因检测与人工智能技术，致力于眼科疾病的预防、筛查与诊断事业。谱希基因由上海谱希和光基因科技有限公司、温州谱希基因科技有限公司和温州谱希医学检验实验室有限公司三个业务实体组成，依托中国眼谷国家重点实验室、国家药监局重点实验室、国家工程技术研究中心与国家临床医学研究中心四大平台，不断致力于研发能力提升，为谱写人类眼健康的光明与希望而奋斗不息。

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