终于等到你首个视网膜遗传病基因治疗药物即

近日，生物医药界迎来了一则振奋人心的重磅消息！

10月13日，美国FDA（食品药品监督管理局）咨询委员会的专家评审小组在经过仔细审评后，以16：0的投票，对罕见病基因疗法公司SparkTherapeutics在研的基因疗法Luxturna表示一致认可，并建议FDA批准该特效药上市。这也意味着首款能矫正人类基因缺陷的疗法离我们更近了一步。

Luxturna基因疗法旨在用于治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑朦（LCA），这是一种罕见的遗传性视网膜疾病（Inheritedretinaldisease,IRD）。值得注意的是，这一疗法还有望治疗其它由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病，比如视网膜色素变性（RP）。遗传性视网膜疾病是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到个，但在此之前尚无有效的用于治疗该类疾病的药物。

随着基因治疗的兴起，这些先天性的遗传病也许能够得到有效的治疗。上述的Luxturna基因疗法就是一个最典型的例子。基因疗法的思路是利用特殊载体，将能够发挥正常功能的治疗性DNA递送到细胞基因组中，改变异常基因表达从而纠正遗传疾病，是真正标本兼治的最佳治疗手段。

基因治疗：用正常基因替换出问题的基因

对于视网膜遗传病患者来说，可能会有这样的疑问，Luxturna基因疗法最终还是在美国获批，对于国内患者，能使用到吗？是的，必须的。年10月8日，中共中央办公厅、国务院办公厅印发了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，意见明确指出“在境外已经上市的一些罕见病用药，可以附带条件批准，边批边用”。这意味着，对于国内的患者，可在最短时间内且在国内就可接受最有效的治疗手段，而不用像以前一样等上很长时间或远渡重洋才能接受治疗。

可能有的患者还会有另一个疑问，现在就只有Luxturna这么一个针对RPE65基因突变型LCA的药物即将获批，值得这么兴奋吗？是的，必须的。星星之火，可以燎原。Luxturna基因疗法即将获得最权威的FDA的批准，意味着这种治疗手段已经相对成熟安全可靠了，接下来对于其它眼科遗传病的治疗只是时间问题。例如，视网膜色素变性、Stargardt病、Usher综合症、无脉络膜、全色盲等多种遗传性视网膜疾病，目前都已经处于不同的临床试验阶段。可以预见的是，眼科基因治疗药物不久就会迎来井喷式的发展，广大视网膜遗传病患者恢复光明的希望将越来越大。

兵马未动，粮草先行。技术已经突破，治疗手段即将上市。接下来，对于眼科遗传病患者来说，最重要的是寻找专业的基因检测公司进行检测，明确分子诊断，找到致病基因，等到治疗手段一上市，即可在第一时间选择针对性产品进行治疗。总结起来，就是越早检测，才有可能越早获得治疗。

科宁生物作为一家专业的基因检测公司，我们的创始人及其核心团队已经在眼科基因检测领域深耕十余年。目前，我们已经研发的遗传性视网膜疾病基因检测产品——睿视宁TM，涵盖了目前所有已知的个视网膜遗传病相关致病基因（包括上面介绍的RPE65基因），能够以业内最领先的技术，帮助受检者明确分子诊断，找出致病基因。值得一提的是，我们的睿视宁TM产品已入选并成为美国国立卫生研究院旗下EYEGENE项目的标准，截至目前已累计检测了多名世界各地的患者。

除此之外，科宁生物还拥有强大的医学支持，并与国内外众多著名眼科专家保持着紧密的合作。对于是在科宁生物进行基因检测，并明确是由RPE65基因突变导致视网膜疾病的患者，如果有需要，科宁生物会在第一时间帮助联系相应的眼科专家，使患者可以尽早接受最先进的治疗手段。

睿视宁TM——科宁生物遗传性视网膜疾病基因检测产品

除了遗传性视网膜疾病的基因检测产品外，科宁生物还开发了遗传性眼前节疾病基因检测产品、Leber遗传性视神经病变基因检测产品、视网膜母细胞瘤基因检测产品。全面的眼科基因检测产品为广大受检者提供了国际顶尖的精准医学服务。

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