案例分享视网膜色素变性

　

疾病概述

原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。在中国人群中的发病率约为1/。本病为最常见的眼科单基因遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。

年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视网膜色素变性被收录其中。

发病原因

该病是由于光感受器视杆细胞和视锥细胞或视网膜的视网膜色素上皮细胞异常导致的进行性视力丧失，是视网膜营养不良的一种形式。RP可分为非综合型和综合型。非综合型RP是指病变仅累及眼；综合型RP病变累及多器官，导致多功能障碍。

关于发病机制，根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。

在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。

临床表现

1

功能改变

1

夜盲

为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前，并进行性加重。

2

暗适应检查

早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

3

视野与中心视力

早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。

4

视觉电生理ERG

无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底改变。EOGLP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

5

色觉

多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

2

检查所见

本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而渐次出现眼底改变。RP典型的眼底改变主要有眼底视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。

3

临床变异

RP绝大多数为典型病例，三联征常见。常见临床变异或者非典型RP有以下几种：

01class单眼性原发性视网膜色素变性

非常少见，诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。

02class象限性原发性视网膜色素变性

亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检验镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。

03class中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性

亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。

04class无色素性视网膜色素变性

是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。

疾病检查

1

基因遗传学检查

2

免疫学检查

3

动态和静态视野

Goldmann球形视野计已常规用于RP的动态视野检查。用Ⅰ-4e，Ⅲ-4e及Ⅴ-4e视标进行检查的结果，重复性好，相对可靠。

4

暗适应阈值

检测暗适应过程中对刺激光斑的视觉敏感性，临床上通常用Goldmann-Weekers暗适应计绘制暗适应曲线，检测暗适应终阈值，是评价视网膜杆体功能的敏感指标之一。

5

全视野ERG

自年Karpe发现RP特征性ERG表现后，随着ERG检测条件的改良，特别是计算机信号平均技术的应用，可检测微伏以下的ERG反应，促进了RP的临床诊断和视功能评价。

值得一提的是ERG是代表整个视网膜外层及中层的总和电反应，通常并不与代表黄斑功能的视力成正相关。锥体反应异常并不就完全代表黄斑中心凹的损害。

6

眼底荧光血管造影

眼底荧光血管造影可显示RP早期用检眼镜查不易发现的微小RPE改变，有助于早期诊断。

7

病理学检查

临床上得到的标本均为晚期病例。主要病理改变为视网膜神经上皮层，特别是视杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。

鉴别诊断

根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。

先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。

后天性梅毒和某些急性传染病（如麻疹、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。

案例分享

患者，男，29岁，血液送至北京康旭医学检验所，检测项目：视网膜色素变性

临床表型：RP,夜盲严重（从17，18岁左右开始）管状视野，移动快的东西看不见，色弱。家族史：弟弟情况比患者稍轻，色盲较轻，妹妹严重色盲；母亲前段时间诊断为原田病，现已恢复。

临床







































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