罕见病之11视网膜色素变性

遗传性视网膜色素变性基因治疗是目前最常见的一类基因治疗遗传病，因为视网膜是免疫豁免区，非致瘤性，同时易于给药等优势，使得视网膜色素变性已成为科学家进行基因治疗的试验田，个体化的基因治疗离不开精准基因诊断，目前郑大一附院遗传与产前诊断中心已完成余例遗传性视网膜色素变性家系的基因诊断，并为有需求的再生育家系开展了产前诊断服务。

1.概述

视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）是一组以进行性视网膜光感受器细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变性疾病，具有显著临床及遗传异质性。

2.病因

RP是最常见的遗传性致盲眼病，世界范围内患病率为1/～1/，在我国约为1/。RP可分成两大类：非综合征性RP和综合征性RP（占20％～30％）。前者仅局限于眼部异常，后者与其他遗传综合征相关。与RP有关的综合征包括30余种疾病，如Usher综合征、Bardet-Biedl综合征、Alstr?m综合征、Refsum综合征、Cockayne综合征、Hunter综合征等。RP的遗传方式多种多样，主要包括常染色体显性遗传（15％～25％）、常染色体隐性遗传（5％～20％）及X染色体连锁遗传（10％～15％），此外还有40％～50％为散发。

3.临床表现

大多RP患者青少年时期起病，首先是视杆细胞逐渐丧失，随后出现视锥细胞受累，视网膜色素上皮细胞死亡。因此通常以夜盲为首发症状（但城市化后部分患者常以视力下降为首发症状），而且夜盲出现得越早，患者的病情往往越严重。虽然周边视野缺损也发生较早，但患者通常意识不到，很少以此作为疾病早期的主诉。病情逐渐发展为中心视力下降，视野进一步缩窄，多数在40岁之前就成为法定盲人。患者的视功能损伤程度可与遗传方式相关，通常认为常染色体显性遗传的RP患者视力预后较好，大部分患者在30岁之前视力优于0.6；X连锁遗传的男性RP患者视力预后最差，几乎所有的患者在50岁以后视力均低于0.1；常染色体隐性遗传的RP患者和散发的RP患者严重程度介于两者之间。

4.辅助检查

OCT常表现为椭圆体带消失、RPE层变薄，但中心凹下的椭圆体带通常能保留到疾病晚期；ERG可表现为不同程度的视杆、视锥细胞反应下降，其中以视杆细胞反应下降为主，疾病晚期可表现为熄灭型。视野（VF）可表现为不同程度的视野缺损，晚期通常为管状视野。自发荧光在RPE萎缩区表现为明显低荧光，在RPE病变尚有代偿功能时呈现高荧光。

5.诊断

诊断标准：

有典型眼底改变者即可直接诊断；对于眼底改变不典型者，需要ERG检查确诊。

参考诊断指标：

1.患者在出现视力下降之前首先表现夜间或暗处视力差；

2.视野：周边视野缺损；

3.ERG：国际标准ERG5项为暗视反应显著降低，较明视反应严重。晚期患者波形记录不到；

4.眼底：

视网膜中周部变性为主：

①骨细胞样色素或椒盐样色素或灰白色素或不规则色素团块；②毯层样视网膜变性。

附：视网膜色素变性基因诊断流程

1.临床诊断为视网膜色素变性

2.患者及父母采集外周血2ml

3.诊断后遗传咨询

4.对因或对症治疗，或产前诊断

就诊







































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