治疗先天性黑矇2型的基因治疗药物在欧盟获

年11月23日，美国基因治疗药物开发公司，火花治疗公司，在费城宣布欧洲委员会已经批准了诺华公司的申请，使诺华成为一种治疗成人和儿童遗传性视网膜营养不良症患者的一次性基因疗法药物LUXTURNA在欧洲全境的唯一营销授权获得者，该疾病由双等位基因RPE65突变造成，Luxturna需要有足够存活的视网膜细胞才会取得较好的效果。RPE65突变造成的的遗传性视网膜疾病（IRD）是一种进展性的疾病，在大多数患者中导致完全失明。这项授权在欧盟所有28个成员国以及冰岛、列支敦士登和挪威都有效。LUXTURNA是美国和欧盟批准的首个针对遗传性疾病的基因治疗药物。

出生时因为RPE65基因两个拷贝突变造成的雷柏氏先提昂黑曚2型患者，从小就会经历严重的夜盲和视力丧失，大多数患者会进展为完全失明。研究表明，儿童的视力障碍和失明经常导致社会隔离，情绪困扰，失去独立性或跌倒和受伤等危害。Luxturna提供的具有活性的RPE65蛋白可以恢复视力并改善还有剩余视网膜细胞的儿童和成年人的视力。

“今天的批准对患者来说是重要的，因为到目前为止还没有药物来治疗这种形式的LCA，”RetinaInternational的总裁ChristinaFasser说道，RetinaInternational是全球超过43个患者组织的权威组织，致力于研究寻找治疗方法对于遗传性视网膜退行性疾病。“获得这种治疗有可能减轻这种疾病给患者及其家人带来的巨大身体，情感和经济负担。”

“作为一名在遗传性视网膜疾病患者及其家属中工作了20多年的临床医生，我亲眼目睹了失明对生活质量的深远影响。在我们可以提供选择的时候研究医学是令人兴奋的对于面临失明的儿童和成年人，“医院眼科和眼科学教授兼负责人BartLeroy博士和宾夕医院视网膜退化诊所主任说。“经过20多年的基因治疗研究，最终治疗罕见的遗传性眼病最终前景光明。”

“欧盟批准一次性基因治疗Luxturna标志着重新构想医学的里程碑，可以为患者，他们的家庭和整个社会带来真正的价值，”诺华制药公司首席执行官PaulHudson说。“诺华致力于与患者，护理人员，卫生系统和医生合作，为RPE65患者建立这种基因治疗的途径，因为我们相信它可以帮助恢复目前没有治疗方案的儿童和成年人的视力和改善视力。”

欧盟委员会的决定是基于CHMP的一个积极意见，该意见审查了第一阶段临床试验，其后续试验以及第一项针对遗传性疾病的随机，对照3期基因治疗试验的数据。在3期临床试验中，早在治疗后30天就记录了视力改善。1年时，与对照组相比，接受voretigeneneparvovec治疗的患者在双眼多光度迁移率测试（MLMT）上改善了1.6个光照水平，这是该试验的新颖，以患者为中心的主要终点。对于90％接受voretigeneneparvovec治疗的患者，视力提高了一个或多个光照水平，65％能够在1年时以1lux的最低光照水平成功走出迷宫MLMT。

对于RPE65基因突变导致视力丧失的患者，Luxturna在欧盟内的保险付费或报销形式预计在年和年会有答案。诺华正在与所有利益相关者密切合作，以帮助确保符合条件的患者能够从这种治疗中受益尽快在年和年获得报销决定。不同来源和创新的报销和付费方法也正在探索中，以便为患者和医疗保健专业人员提供尽可能多的支持。

据厦门大学附属厦门眼科中心庞继景教授介绍，目前国家药监局已经把Luxturna列入药监局发布的第一批临床急需境外新药公示名单；如果一切顺利，预计明年此药就有可能在中得到应用批准。希望此药能够顺利在我国上市，以适当的价格尽快造福中国患者！

一、庞继景教授出诊时间

时间：每周三上午：8：00—12：00。

地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室

注意：咨询日当周的周一上午（8：00）或下午（2：30）需要提前到陈龙龙医生处挂普通号进行各项检查。（需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、视力/视野/色盲等各项辅助检查）

二、陈龙龙医生出诊时间

时间：每周一、周三全天，周二下午2:30-5:00，周四上午8-12点

地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室

注意：建议患者没有做基因检测的尽可能和双亲一同来厦门眼科中心进行抽血检测，以便得到更准确的遗传检测结果。双亲不能来的，最好携带不能来厦的父母血样来厦就诊。每管2毫升血样，每人四管用EDTA医院抽血后用冰冻瓶水冷藏下带到厦门！遗传检测结果出来后(约3-6个月)，再预约庞继景教授的遗传眼病咨询。

遗传结果出来后，如果患者不能马上前来厦门进行遗传咨询，可以选择厦门眼科中心开发的眼科通进行网上咨询。眼科通下载方法请见年3月31日庞继景遗传咨询号相关文章！

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