2017年视网膜领域重大研究进展回顾

我是BenShaberman，美国抗盲基金会（FFB）科学通信主编。我很高兴跟大家快速回顾一下年遗传性视网膜疾病领域（IRDs）那些令人兴奋的研究进展。过去的一年是鼓舞人心的一年，多个有前途的治疗方法进入和通过了临床试验。毫无疑问，Spark公司针对RPE65基因突变导致的先天性黑蒙(LAC)和视网膜色素变性(RP)的基因疗法通过FDA上市批准，是这一年甚至是眼科领域有史以来最伟大的成就之一。这项被称为LUXTURNA?基因疗法使严重视力丧失的患者扔掉了手杖，他们能够阅读，甚至能够看到天上的星星。LUXTURNA是FDA批准的第一种针对眼睛和遗传领域的基因疗法。FFB近20年来对早期研究的投资使得这一疗法得以实现。

我们同样也被干细胞领域的研究进展鼓舞。jCyte公司报告中说，他们称之为视网膜祖细胞的干细胞几乎发展成为感光细胞，安全通过了其针对RP患者1/2a期临床试验。还有证据表明，这些干细胞对接受最高剂量治疗的患者来说是一种拯救视力的方法。jCyte的干细胞疗法是跟突变基因无关的，其他视网膜疾病患者也可能受益。

X联锁的视网膜色素变性（XLRP）是一种相对普遍的、侵袭性很强的、主要影响男性的疾病。RPGR基因突变是主要的致病原因。对这种类型的患者来，他们有很大的希望去保留甚至恢复视力。有3家公司已经启动或者即将启动针对XLRP基因治疗的临床试验。这三家公司是：美国的AGTC、英国的MeiraGTx和Nightstar。FFB资助的针对狗的早期实验室研究，提供了强有力的证据，证明基因治疗是治疗XLRP的有效方法

年，FFB为USH2A基因突变患者启动了被称为RUSH2A的自然史研究。USH2A的缺陷是导致Usher综合征2A型的主要原因，它导致听力和视力丧失，或者视网膜色素变性而无听力丧失。这项为期四年的研究的目的是为了更好地了解USH2A突变人群中的视力下降进展，因此我们可以更好地设计USH2A治疗的临床试验。从RUSH2A收集的数据和知识最终会让更多的公司对开发USH2A治疗感兴趣。

年，FFB宣布了高达万美元的资金用于Nacuity，一个在达拉斯的初创公司，开发一种可以保存视力的潜在药物用于RP和其他视网膜疾病。这种被叫做NACA的cross-cutting药物是一种强抗氧化剂，在约翰霍普金斯实验室的研究中表现良好。Nacuity计划于年为NACA开展临床试验。法国的SparingVision公司正在开发另一种新兴的cross-cutting疗法.它是一种被称为杆衍生的锥活性因子(或RdCVF)的蛋白质，它在RP和其他相关的视网膜疾病中显示出了拯救视力的希望。RdCVF已经研究了十多年，FFB对SparingVision的投资高达万欧元，也将在年推出临床试验。

但是请记住，这里我只回顾了一小部分重大事件，还有许多新的治疗方法正在开发—针对各种遗传性视网膜疾病。事实上，有大约25项临床试验正在进行中，他们针对RP，Stargardt疾病，视网膜劈裂，Usher综合征，LCA和色盲。还有更多的人正在进行与年龄相关的黄斑变性的干湿型的研究。此外，FFB在全球著名研究机构资助近80个项目。想了解有关此概述的研究进展以及为视网膜疾病进行的其他重大研究的更多信息，请查看治疗博客上的其他条目并访问FFB网站







































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