先天性甲状腺功能减低症CH

先天性甲状腺功能减低症（简称先天性甲低或甲减），俗称“呆小病”。是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后，身材矮小，智力发育障碍为主要症候的临床综合症。

病因

甲状腺不发育或发育不全：90%

甲状腺素合成途径缺陷：常染色体隐性遗传

促甲状腺激素缺乏：特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷

甲状腺或靶器官反应低下

碘缺乏

新生儿暂时性甲状腺功能减低症

临床表现

主要特点是生长发育落后、智能低下和基础代谢率降低

新生儿期症状：无特异性

常为过期产儿，出生体重正常新生儿

生理性黄疸延迟

腹胀、便秘

反应差、喂养困难、哭声低

体温低

治疗原则

一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤

甲状腺激素替代治疗：左旋甲状腺素（L-T4)

每天剂量1次口服，晨起服用

预后

先天性甲低病人，治疗越早预后越佳

早期诊断+早期治疗=预后良好

新生儿筛查

非常重要！！！

健康教育科供稿审核/张丽萍