北京中因科技检测基因列表

　备注：该芯片涵盖76种常见眼科遗传病的个致病基因，未列出的眼科疾病，请咨询业务人员能否检测。疾病类别疾病名称和遗传方式检测基因基因数目（个）角膜疾病圆锥角膜（常显遗传）ZNF、VSX12角膜上皮营养不良（常显和常隐遗传）KRT3、KRT12、TACSTD23角膜基质营养不良（常显和常隐遗传）DCN、GSN、PIKFYVE等6Fuchs角膜内皮营养不良（常显遗传）AGBL1、Col8A2、ZEB1等4后部多形性角膜内皮营养不良（常显遗传）Col8A2、VSX1、ZEB13先天遗传性角膜内皮营养不良（常隐遗传）SLC4APeters异常（常显和常隐遗传）PAX6、CYP1B1、B3GALTL等5青光眼开角型青光眼（常显和常隐遗传）Myoc、OPTN、WDR36等5先天性青光眼（常隐和双基因遗传）CYP1B1、LTBP2、Myoc3Axenfeld-rieger综合症（常显遗传）FOXC1、FGFR2、PITX23晶状体疾病先天性白内障（常显、常隐和X连锁遗传）BFSP2、CRYAB、CRYGA等43Marfan综合症（常显遗传）FBN11WMS综合症（常显和常隐遗传）FBN1、ADAMTS10、LTBP2等4晶状体脱位（常显和常隐遗传）FBN1、ADAMTSL4、LTBP2等5玻璃体和视网膜疾病家族性渗出性玻璃体视网膜病变（常显和X连锁遗传）FZD4、LRP5、TSPAN12等4Leber先天性黒朦（常隐遗传为主，少数常显遗传）AIPL1、CRB1、CEP等24视网膜色素变性（常显、常隐、X连锁和双基因遗传）CRX、RHO、PRPH2等74锥杆细胞营养不良（常显、常隐和X连锁遗传）CRX、GUCY2D、CERKL等37白点状视网膜色素变性（常显和常隐遗传）PRPH2、RHO、RDH5等4结晶样视网膜色素变性（常隐遗传）CYP4V21Best病（常显遗传）BEST1、PRPH22黄斑变性（常显和常隐遗传）CNGB3、FSCN2、RP1L1等20Stargardt病（常显和常隐遗传）PROM1、ABCA4、ELOVL4等4视网膜劈裂（X连锁隐性遗传）RS11无脉络膜症（X连锁隐性遗传）CHM1回旋状脉络膜萎缩（常隐遗传）OAT1眼白化病（常隐和X连锁隐性遗传）OCA2、C10orf11、SLC24A5等9小口氏病（常隐遗传）SAG、GRK12Norrie病（X连锁隐性遗传）NDP1Usher综合症（常隐遗传）USH2A、USH1C、MYO7A等14BBS综合症（常隐遗传）BBS1、BBS2、BBS4等24Joubert综合症（常隐遗传）AHI1、ARL13B、CEP41等22Stickler综合症（常显和常隐遗传）COL11A1、COL11A2、COL2A1等5Wagner综合症（常显遗传）VCAN1Goldmann-Favre综合症（常隐遗传）NR2E31色盲红绿色盲（X连锁遗传）OPN1LW、OPN1MW2蓝色盲（常显遗传）OPN1SW1全色盲（常隐遗传）CNGB3、CNGA3、GNAT2等4视神经病变Leber遗传性视神经病（线粒体遗传）mtDNA等37视神经萎缩（常显、常隐和X连锁遗传）OPA1、NR2F1、OPA3等5眼肌疾病眼球震颤（X连锁遗传）CASK、FRMD7、GPR斜视（常显和常隐遗传）KIF21A、TUBB3、PHOX2A等4眼肿瘤视网膜母细胞瘤（常显遗传特征）RB11眼球发育异常小眼球伴或不伴眼组织缺损（常显、常隐和X连锁遗传）RAX、PRSS56、PITX3等36无虹膜（常显和常隐遗传）PAX6、ELP4、RBP4等4







































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