惟视看图识病常染色体显性玻璃体视网膜

编者按应广大读者要求，惟视眼科将陆续从国内外著名图谱，教科书中精选出推疑难病，非常见病的介绍和图片。陆续推送给大家，也欢迎大家给我们积极反馈和建议。谢谢！

（本文选自：《视网膜图谱》，原著：劳伦斯?A?亚努兹(LawrenceA.Yannuzzi)主译：赵明威副主译：周鹏，曲进峰.天津科技翻译出版有限公司(-02)

常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变

常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变是一种罕见的视网膜萎缩症，其特征为周边部边界清晰的环形带状色素增生和萎缩，起自锯齿缘，向后延伸到赤道附近。其病因是BEST1基因突变。还可见到黄斑囊样水肿、视网膜前膜、视网膜混浊、玻璃体纤维条索状变性和其他血管异常。其他眼部异常包括远视、白内障和青光眼。与视网膜色素变性不同，夜盲症和周边视野损失不严重。

图2-1-8-1：这些眼底图都来自一个常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变家族。可见到环形萎缩和缺血边缘色素沉着，这是该病的典型特征。一眼可见纤维增殖带（右下图，箭头所示）。早期后囊下白内障也是该疾病的特征（左上图），可见到后极部分散的色素沉着（左下图，箭头所示）。

此图由GeraldFishman医生惠赠

图2-1-8-2：该常染色体显性玻璃体视网膜病变的患者有带状萎缩，且双眼对称。眼底图中黄斑大致正常，但相应ICG血管造影显示黄斑区有脉络膜的染色。这种奇特表现的临床意义上不清楚。

特发性玻璃体视网膜变性

图2-1-9-1：该患者有特发性玻璃体视网膜变性，累及后极部和周边视网膜。有时可见到玻璃体视网膜条索牵引、裂孔和视网膜脱离。其色素变化类似于Goldmann–Favre综合征，其玻璃体视网膜异常与Stickler综合征非常相似。

图2-1-9-2：该患者眼底类似Goldmann–Favre综合征，但没有视网膜电生理或遗传异常以明确诊断。周边可见到玻璃体牵引，特别是右眼颞侧和左眼下方。左眼可见视网膜色素性格子样变性和裂孔（箭头）。