佳学基因，解密先天性视网膜劈裂症

先天性视网膜劈裂症（congenitalretinoschisis）是一种少见的X连锁隐性遗传病，出生时就已存在。主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b/a比值下降的特征性电生理改变。

该病多见于男性儿童，女性罕见，最初会出现进行性视力损害，至疾病后期可因并发玻璃体出血、脉络膜硬化、视网膜脱离以及视网膜萎缩等而使视力明显下降甚至致盲。一般是在学龄前期或学龄期因孩子视力缺陷就诊时才被发现，孩子的视力已然受到损害，甚至可能再也无法感受到绚丽的色彩。

关于先天性视网膜劈裂症的发病机制有多种假说，近年来，随着该病相关基因的定位和大量基因突变类型的发现，可从分子水平进一步阐明先天性视网膜劈裂症的发病机制。其中RS基因定位于X染色体的短臂，该基因由6个外显子组成，编码一段由个氨基酸构成的分泌性蛋白，称为RS1蛋白(retinoschisin)。该蛋白主要表达于视网膜光感受器细胞及双极细胞的表面，参与调节细胞间的黏附及信号传递，对维护视网膜正常的结构及功能具有重要作用。当基因序列发生变化，造成蛋白产物的分泌障碍和粘附功能的丧失，细胞与细胞间通信受损和视网膜层间粘附作用减弱而在内层视网膜形成劈裂腔。

目前，关于罕见遗传病的基因研究开展的还比较少，许多患病家庭在疾病发生后束手无策，无法找到病因，寻求有效的治疗方法。佳学基因的基因信息专家长期致力于多种罕见遗传疾病相关基因的研究，如进行性肌营养不良、先天性视网膜劈裂症等，从分子遗传学水平揭示疾病发生的分子病理机理，找到疾病发生的根本原因，为科学的、个性化的治疗提供基因信息参考，为父母和孩子点燃延缓或治愈疾病的希望！