病例拉福拉病伴视网膜色素变性一例

导语

拉福拉病（Lafora’sdisease）属常染色体隐性遗传性疾病，多于12-17岁起病，发病前一般没有精神运动发育异常，但患者发病后多有严重的肌阵挛发作和全身性惊厥发作，肌阵挛常由于光刺激或本体感觉的冲动所诱发。

发病早期阶段，约50%的患者有简单和复杂性视幻觉性发作，同时患者共济失调、意识障碍、痴呆等症状出现早，常合并抑郁症状。多数患者于发病后10年内死亡。

近日，来自巴西圣保罗联邦大学的RezendePinto博士等人发表了一篇Lafora病伴视网膜色素变性的病例报道，刊登在最新一期的Neurology杂志上。

患者男性，21岁，癫痫发作4年伴视幻觉、认知功能下降和步态异常。

神经检查发现肌阵挛癫痫、共济失调和视网膜色素变性。腋窝皮肤活检发现Lafora小体（如图所示）。

图1.Lafora疾病和视网膜色素变性。图A：眼底检查可确诊视网膜色素变性；图B、C：腋窝皮肤活检显示特征性的过碘酸-希夫染色阳性的包涵体即Lafora葡聚糖小体，在皮脂腺导管处(如箭头所示)；图D：头颅MRI矢状面T1加权成像显示小脑蚓部的上部轻度萎缩

Lafora疾病是青少年进展性肌阵挛癫痫最常见的疾病，其特点是认知能力下降、视幻觉、肌阵挛、全面的癫痫发作和骨骼肌的细胞、皮肤和大脑中发现特征性的葡聚糖包涵体。

视网膜色素变性是一种遗传性色素视网膜病变，通常出现在线粒体疾病、无β脂蛋白血症和Refsum病等神经系统疾病，然而，未在Lafora病中报道过。

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