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编者按

这是一例双眼牵牛花视盘发育异常（morningglorydiscanomaly,MGDA）的病例，又叫做牵牛花综合症。该病最早于年由德国的Handmann报道，多单眼发病。小编写这篇推送的时候心情很沉重，这个孩子太惹人怜了，以后生活自理都是问题，只因为双眼都开了一朵牵牛花。

病例展示

这是一个4岁的小女孩，自出生以来双眼视力差，眼球震颤。家族史、生产史、其他全身病史无特殊。

基本检查：

最佳矫正视力右眼0.03（2/60），左眼0.05（3/60），眼压正常，瞳孔对光反射迟钝，双眼水平震颤，右眼内斜20-25°。

眼底检查：

双眼眼底视盘扩大，中央漏斗样凹陷，有隆起的色素边界，视乳头周围脉络膜视网膜色素改变，伴视网膜和神经胶质物折叠，睫状视网膜血管从凹陷边缘向四周伸展呈放射状，上方覆盖白色的神经胶质物质。见下图。

Figure1右眼眼底表现

Figure2左眼眼底表现

眼科B超证实了双眼视乳头的凹陷和玻璃体后皮质变性。该患儿头围较小（低于第3位百分数）。头颅及眼眶CT和MRI显示视乳头外翻，右侧视神经鞘扩张，蝶底骨缺失使脑和脑膜膨出至鼻咽部，伴有垂体疝，轻微视交叉发育不良。

Figure3右眼B超示MGDA，视乳头凹陷

Figure4左眼B超示MGDA，视乳头凹陷

Figure5右眼MRI的矢状面。红色箭头示外翻的视乳头

Figure6头颅MRI的轴面和矢状面显示右眼视神经鞘扩张，伴脑脊液

Figure7头颅轴向CT示脑膜和脑脊液向鼻咽部突出

Figure8头颅MRI矢状图。黄色箭头示蝶底骨缺失，基底部脑和脑膜伸入鼻咽；红色箭头示垂体、脑膜和脑脊液形成疝；蓝色箭头示视交叉轻微发育不良

鉴别诊断

MGDA常需要与视神经缺如、视乳头周围葡萄肿鉴别。视神经缺如常双眼发病，有家族聚集性，合并虹膜/睫状体/视网膜缺如及多系统先天异常，种族和性别差异不大，极少合并基地脑膨出。后葡萄肿视杯凹陷更深，视盘相对正常，没有胶质样物质沉积，血管正常。

治疗

向患儿家长交代患儿病情预后欠佳，并转诊至低视力康复科，垂体缺陷将转至儿科。

随访

该患儿将每年随访一次。

讨论

MGDA常可见非孔原性视网膜脱离、斜视、先天性白内障、永久玻璃膜残留、视网膜前神经胶质增多、眼睑血管瘤、晶体缺如、慢性单纯性青光眼、眼球后退综合症、小眼球、前房劈裂综合症和宽眼距等。全身可累积中轴颅面的缺损、额鼻发育不良、低鼻柱及前颅底骨质缺失导致垂体-下丘脑向下脱出、蝶鞍缺失、双垂体柄等很多很多先天畸形。

本病无明确治疗方法，但是应该及时行全身检查和生长发育评估以及早发现其他全身问题。通过矫正屈光不正、遮盖等方法治疗弱视，定期监测视网膜脱离，使用视力辅助工具帮助双侧MGDA患儿，以免妨碍孩子整体发育。