惟视看图识病S视锥增强综合征Gol

编者按应广大读者要求，惟视眼科将陆续从国内外著名图谱，教科书中精选出推疑难病，非常见病的介绍和图片。陆续推送给大家，也欢迎大家给我们积极反馈和建议。谢谢！

（本文选自：《视网膜图谱》，原著：劳伦斯?A?亚努兹(LawrenceA.Yannuzzi)主译：赵明威副主译：周鹏，曲进峰.天津科技翻译出版有限公司(-02)

疾病介绍

S视锥增强综合征(EnhancedS-conesyndrome,ESCS)是一种由染色体15q23处的核受体基因（NR2E3）突变导致的常染色体隐性遗传疾病。该病特点是S视锥（短波视锥，蓝光）过表达，出现缓慢进展的视网膜变性。患者多在10岁前即出现夜盲，周边眼底可见环状色素异常。随着年龄增加，可以出现格子样变性、视网膜脱离、黄斑劈裂、周边视网膜劈裂、在视觉上空玻璃体伴有视网膜前条索。患者视网膜电图表现为视紫红质消失和S视锥过表达。由于S视锥可能是视锥分化的关键途径，NR2E3突变可能通过信号通路改变S视锥与L视锥（长波视锥，红色）和M视锥（中波视锥，绿色）的正常比例而导致ESCS发病。

典型病例

图2-1-7-1该Goldman-Favre综合征或ESCS患者双眼均有环状的色素上皮显著增生，双眼对称。可见黄斑劈裂。自发的玻璃体后脱离可能缓解黄斑牵拉从而消除黄斑劈裂，并进一步提高视力。

图2-1-7-2：该Goldman-Favre综合征患者随诊了25年，请注意环绕后极的色素沉着。黄斑有轻微的囊变。下左图是其25年前的眼底照片。尽管该患者患有白内障和黄斑病变，视力仍维持在了0.4。

图2-1-7-3：该Goldman-Favre综合征或ESCS患者眼底像可见严重色素上皮增生，病理切片显示色素迁移进入视网膜和周边血管区，视网膜色素上皮和光感受器可见萎缩改变，双眼均出现白内障。

图片由SamuelJacobson医生惠赠

图2-1-7-4：该Goldman-Favre综合征出现双侧视网膜脱离。玻璃体视网膜手术联合剥膜缓解了右眼的黄斑牵拉（上排图片）。OCT可见黄斑劈裂，黄斑可见萎缩和色素变性。左眼仍存在劈裂，未行手术。