新生儿代谢性疾病筛查先天性甲状

先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育障碍。先天性甲状腺功能减低症的表现：新生儿期生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格发育迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。年龄稍大一些的患儿会有特殊面容和体态：面部粘液性水肿、眼脸浮肿、眼距宽、鼻梁塌、唇厚、舌大。毛发枯黄、稀少、皮肤粗糙、身体矮小、头相对较大、躯干长、四肢短、腹部膨隆。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现则不发生，一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上。

检查方法为足跟采血，多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mUL时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷。

如果患有先天性甲状腺功能减低症，该如何治疗？

先天性甲状腺功能减低症采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠（优甲乐）作为治疗药物。在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药，药量过多会对患儿造成新的损害，而药量不足则达不到治疗效果。

先天性甲状腺功能减低症应坚持治疗多长时间？

对于已正规治疗2-3年，使用较小药物剂量就能维持正常甲状腺功能的患儿，可试停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描。如患儿促甲状腺激素（TSH）增高或伴有游离甲状腺素（FT4）降低，为永久性甲状腺功能减低症，应给予左旋甲状腺素终身治疗。如患儿甲状腺功能正常，为暂时性甲状腺功能减低症，可以停药并定期进行随访。

长按并识别上图