北京中因科技有限公司

技术铸就卓越，专业值得信赖

一.公司介绍

1、公司简介

北京中因科技有限公司是一家专业从事遗传性眼病临床基因诊断、预防和转基因治疗研究的企业。我们与北京中科医学检验所建立战略合作，基于北京中科医学检验所成熟可靠的临床检验平台和北京中因科技有限公司雄厚的眼科遗传学高端医生团队和技术基础，建立了遗传性眼病临床基因诊断平台，为遗传性眼病患者提供快速、准确、可靠和专业的临床基因诊断服务。该平台是国内最早开展遗传性眼病临床基因诊断的平台之一，也是目前国内眼科学界覆盖病种最多、覆盖基因最全面的遗传性眼病临床基因诊断平台。该平台建设得到了相关遗传学专家和眼科专家的指导，自年至今，已经为余例遗传性眼病患者提供基因检测，确保了检测方法的科学性、检测结果的准确性和检测流程的成熟可靠，检测报告的医学遗传解释部分由知名遗传性眼病专家参与撰写和审阅，确保基因诊断结果与临床表型相符，为广大临床医生和患者提供参考性和可读性更强的遗传咨询报告。

2、公司愿景

希望通过持之以恒的努力，建立专业、可靠、诚信、权威的遗传性眼病临床基因诊断平台；通过婚前、孕前或产前的基因诊断有效预防严重遗传性眼病患儿的出生；为遗传性眼病患者提供有效的转基因治疗，建立世界一流的遗传性眼病基因诊断、预防和治疗中心。

二、遗传性眼病介绍:

遗传性眼病包括眼科遗传性疾病和全身遗传性疾病的眼部表现，分为单基因遗传性眼病和多基因遗传性眼病。单基因遗传性眼病由单个基因缺陷所致，包括单个核苷酸的突变，片段缺失、插入和置换引起的移码突变和序列重复等。这些基因缺陷可能来自父母遗传，也可能是受环境影响诱发的新生突变，并可能遗传给下一代。常见的单基因遗传性眼病有视网膜色素变性、Leber先天性黒朦、锥杆细胞营养不良、Stargardt病、结晶样视网膜变性、Usher综合征、BBS综合征、无脉络膜症、视网膜劈裂、马凡综合征、先天性白内障、遗传性角膜营养不良、先天性青光眼和小眼球等。多基因遗传性眼病是由两对以上致病基因的累积效应所致，其遗传效应较多地受环境因素的影响。常见的多基因遗传性眼病有近视和年龄相关性黄斑变性。

目前，只有少数遗传性眼病（例如先天性白内障、遗传性角膜营养不良和青光眼等）可以进行手术治疗，绝大多数的遗传性眼底病根本无法治疗，是不可治愈双眼盲的主要原因，也是目前以及未来防盲治盲工作的重点。

三、遗传性眼病基因诊断的意义:

1.遗传性眼病特别是遗传性眼底病具有显著的临床异质性，复杂多样且交叉重叠的临床表型给临床诊断带来了一定的困难；针对一些较为罕见的特殊病例，临床医生如不注意常易误诊甚至漏诊。高效、准确的基因诊断可协助疾病的临床诊断；

2.在致病基因诊断的基础上，通过胚胎植入前基因诊断或产前诊断避免严重遗传性眼病患儿的出生；或通过婚前、孕前或产前的基因诊断预防严重遗传性眼病患儿的出生；

3.指导临床治疗，包括转基因治疗。