ACMG发布常染色体隐性和X连锁遗传疾病

美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）近日发布了一份重要的新版携带者筛查临床实践指南。文中回顾了携带者筛查的现状，并为新出现的问题提供了指导方案，ACMG推荐了一种新的基于基因分级的携带者筛查方案。这篇题为"ScreeningforautosomalrecessiveandX-linkedconditionsduringpregnancyandpreconception:apracticeresourceoftheAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics(ACMG)"的论文发表在ACMG的官方杂志《GeneticsinMedicine》上。

携带者筛查可以用于筛检有常染色体隐性或X连锁遗传病生育风险的个人或夫妇。若携带者筛查为阳性，这些疾病的携带者可以了解其后续生育患儿的风险，并考虑后续一系列的生育选择方案。

年，ACMG与其他专业组织一起发表了一份"PointstoConsider"的联合声明，重点是扩大携带者筛查的范围。该文件中强调的原则在今天仍然很重要。新版指南考虑了最近发表的研究成果，并弥补了版指南的不足，指南