科研成果港大医学院与国际医学科研联盟

港大医学院儿童及青少年科学系参与研究工作的大型国际研究项目“COVIDHumanGeneticEffort”(冠状病毒病人类基因计划）发现，在不同年龄层的严重冠状病毒病（COVID-19）患者中，有超过一成人的血液出现攻击自身免疫系统的抗体，削弱免疫力。研究人员同时发现，另外至少3.5%严重患者的免疫系统存在基因变异，导致先天性免疫病。研究结果首次解释了为何个别患者较同龄患者病情更严重，有助针对这些患者研发个人化治疗方案。研究亦同时提供首个分子层面的解释，为何男性患者的死亡率比女性高。上述研究结果已于学术期刊《科学》（Science）发表。

港大医学院儿童及青少年科学系参与研究工作的大型国际研究项目“COVIDHumanGeneticEffort”(冠状病毒病人类基因计划)在不同年龄的严重新冠肺炎患者中发现影响一型干扰素的先天性免疫病和自身抗体。研究结果有助解释为何部分患者比起同龄人士更容易患上严重的冠状病毒病。

新型冠状病毒（SARS-CoV-2；或称严重急性呼吸综合症冠状病毒2型）对不同患者造成的影响有所差别，感染者既有可能毫无症状，亦有可能在数天内死亡。过往研究显示，部分较少见或严重的传染病（如致命的季节性流感或侵入性肺炎球菌病）可以由影响人体免疫反应的单基因变异所引致。同样地，SARS-CoV-2引起的小儿多系统发炎症候群(MIS-C)，也有可能是由先天单基因变异所造引致。

自今年二月起，“COVIDHumanGeneticEffort“的研究人员在世界各地招募了数以千计的新型冠状病毒病病人，希望能找出导致严重或罕见临床症状的重点基因。起初，研究人员推断严重患者可能因不同原因，缺乏对抵抗病毒尤其重要的“一型干扰素”(IFN-I)。一型干扰素包括17种蛋白，在保护细胞和身体免受病毒感染方面扮演重要角色。

这个计划的其中一项研究，对超过名患有严重新型冠状病毒病病人的血液样本进行了基因分析，当中包括入住深切治疗部的年轻病人；或身体健康，但在感染后却有生命危险的长者。通过基因研究，研究人员发现，大部分出现严重情况的病人，都带有与一型干扰素相关的13个基因罕见异变；当中更有3.5%以上的病人完全缺乏单个免疫重点基因，称为先天性免疫病。另外，透过检查名患有严重新型冠状病毒病的病人，发现有超过10%的病人在感染开始时，自身抗体会攻击身体里的干扰素，导致免疫病，而其中95%是男性。科学家可为这两类病人研发个人化治疗方案，如为他们提供一型干扰素，或以血浆分离术改善病情。

关于研究团队

这项研究是“COVIDHumanGeneticEffort”首批研究成果。该计划是一项大型国际研究项目，参与机构包括港大医学院儿童及青少年科学系在内的50多所研究中心，和来自医院。该项目由美国纽约洛克菲勒大学和法国巴黎InstitutImagine的DrJean-LaurentCasanova及美国国家过敏和传染病研究所DrHelenSu共同领导。参与研究的病人来自亚洲、欧洲、北美洲、拉丁美洲及中东各国。

在香港，港大医学院儿童及青少年科学系讲座教授暨施罗艳基基金教授（小区儿童健康）刘宇隆教授和港大医学院儿童及青少年科学系名誉副教授、医院儿科传染病部顾问医生关日华医生，正为这项医院内科和儿科传染病医生组成的研究网络。刘宇隆教授、关日华医生以及港大医学院博士生梁子熙先生是这两篇刊于《科学》（Science）的文章中列为COVIDHumanGeneticEffort和COVIDCliniciansConsortium成员及共同作者。

港大医学院儿童及青少年科学系有关“COVIDHumanGeneticEffort”的本地研究由香港弱能儿童护助会赞助。

关于香港先天性免疫病的治疗和研究

医学界原以为先天性免疫病（又称作原发性免疫缺陷）是只会影响儿童的罕有单基因疾病，及后发现患者可以在不同的年龄层发病。先天性免疫病的患者可能会出现致命的感染或免疫失调，例如难以治疗的关节炎、非典型红斑狼疮或严重的湿疹。

港大医学院儿童及青少年科学系原发性免疫缺陷病人转介中心由港大医学院刘宇隆教授和港大医学院助理院长(临床课程)、儿童及青少年科学系临床副教授李佩华医生所领导。自年起，两位专家创立的亚洲原发性免疫缺陷病网络（APIDNetwork）已为来自亚洲和非洲各地至少间医院，超过2,名先天性免疫病病人提供免费基因测试。团队包括港大医学院儿童及青少年科学系刘宇隆教授、李佩华医生、副教授杨万岭博士、名誉助理教授钟凯宁医生、助理教授陆俊文医生、助理教授蔡宇程医生、杨晶博士、技术主管陈冠荣先生、博士生杨幸天先生、博士生梁子熙先生及博士生马文女士。