喜讯您有一份先天性甲状腺减低症基因诊

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年9月12日，是我国第13个预防出生缺陷日。上至政府、卫生部门、医疗机构，再到全社会、普通百姓，对出生缺陷防治的重视程度史无前例！因为，我国是出生缺陷大国，每30秒就有一个出生缺陷儿出生！

出生缺陷综合防治主题宣传活动

今年，恰逢中国预防出生缺陷日，常州市卫计委专门制定了“出生缺陷综合防治主题宣传活动”方案，全市免费产前筛查也同期正式启动。常州市妇幼保健院实验室致力于出生缺陷防治临床与研究工作，同时也一直不遗余力地宣讲科普知识、开展公益事业。继去年免费耳聋基因检测项目之后，今年面向全市筛查确诊的先天性甲状腺减低症（先天性甲减，CH）家庭送出基因诊断大礼包！

1、时间：年9月12日~年12月30日。

2、对象：在全市范围募集确诊的先天性甲状腺低下症（CH）家庭20个（包括确诊患儿及其父母等）。

3、参与方式：在自愿的原则下，可至常州市妇幼保健院实验室，经知情同意后采集血样，免费获得先天性甲减相关致病基因的检测。

4、意义：先天性甲减是一种遗传代谢性疾病，根据常州市15年的统计数据，发病率约为1:，也是目前常州市筛查的29种疾病中发病率最高的。先天性甲减目前主要依靠血片筛查、血液激素检测来确诊，这些常规方法简单易行，也较为准确，患儿在这些方法的帮助下随访治疗大多效果很好。但是，先天性甲减也是一种极为复杂的疾病，涉及的致病基因有几十种，对于一些不常见的、复杂的先天性甲减光依靠激素检测等常规方法是远远不够的，目前认为基因检测才是金标准，有助于明确诊断、区分疾病类型，同时特别重要的是，如果有的家庭想再生育，患儿及其父母基因检测可能有助于再生育时的产前诊断。

5、注意事项：（1）本公益活动完全建立在自愿的基础上；（2）发现基因突变将出具研究检测报告；（3）因先天性甲减涉及的致病基因很多，遗传模式复杂，因此患儿与父母同时进行检测，有利于先天性甲减的基因诊断；（4）请参与家庭尽可能将以前的检查报告带来，尤其是甲状腺、生长发育的相关检查。

6、联系人：常州市妇幼保健院实验室6号楼一楼龙医生

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先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症（简称先天性甲低，CH），又称呆小病，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，将造成不可逆的严重危害。

先天性甲低主要临床表现是体格和智能发育障碍，可导致儿童身材矮小，智力低下。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。

新生儿疾病筛查是早期发现、早期诊断先天性甲低的唯一有效方法。一旦确诊，采用甲状腺激素进行治疗，使患儿避免因神经系统受损而导致智商下降。治疗中，如果能够严格遵照医生嘱咐，不擅自增加或减少药物剂量，更不擅自停药，一般患儿都能达到正常儿童的生长发育水平。

先天性甲低是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致。根据常州地区十余年的筛查数据表明，先天性甲低在29种筛查疾病中发病率位居首位，大约为1/。

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