健康生活丨

　

（接上期）

01基因诊断对发现小儿眼底病的意义是什么？

张利伟：目前已有多个导致眼底疾病的基因被发现。具有遗传特点的眼底病都可以通过基因检测进行诊断，包括家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜色素变性、先天性黑矇、视网膜劈裂等等。通过基因检测，我们可以结合临床特征确定疾病诊断。

除了确定诊断外，基因诊断还有两个重要作用：第一，通过基因检测明确致病基因后，我们可以通过基因检测的结果提供遗传咨询。比如说，患者父母比较关心的问题是：孩子的兄弟姐妹会有病吗？孩子的孩子以后会得这个病吗？再要孩子还会得这个病吗？如何避免以后的孩子得这个病？这些问题都可以结合患者的基因特征进行解答。第二，基因检测的另一个意义是帮助基因治疗。基因治疗强调一个早字，某些视网膜遗传病如果没有进行早期治疗，可以造成视细胞的死亡，对基因治疗的预后产生不良影响。目前国内外临床上已经开展了一些单基因异常的疾病的基因治疗，比如先天性黑矇、青少年黄斑变性、雷柏遗传性视神经病变、视网膜劈裂等。

02有没有什么简便的方法帮助早期发现小儿眼底病？

张利伟：目前虽然在小儿眼底病的防治中我们有了眼底照相这一得力助手，但也并不是我们就能解决所有问题。因为我们虽然主张所有新生儿都进行眼底检查，但出生后的第一次检查只能说明当次检查有无异常，而有一些小儿眼底病并不是在出生时就有，它的发病有一个过程。很多家长在第一次检查无异常后就放松了思想，到发现明显异常时已经病情较重了，因此我们家长确实需要知道一些早期发现小儿眼底病的简易方法。

可以采用的方法包括：

第一，观察光照反应：检查者将手电灯快速移至婴儿眼前照亮瞳孔区，重复多次，两眼分别进行。婴儿出现反射性闭目动作为正常；

第二，瞬目反射：受检者取顺光方向，检查者以手或大物体在受检者眼前快速移动，不接触到受检者。婴儿立刻出现反射性防御性的眨眼动作为正常。如3月龄未能完成，6月龄继续此项检查。

第三，红球试验：用直径5cm左右色彩鲜艳的红球在婴儿眼前20~33cm距离缓慢移动，可以重复检查2~3次。婴儿出现短暂寻找或追随注视红球的表现为正常。如3月龄未能完成，6月龄继续此项检查。

第四，眼位检查：将手电灯放至儿童眼正前方33cm处,吸引儿童注视光源;用遮眼板分别遮盖儿童的左、右眼，观察眼球有无水平或上下的移动。正常儿童两眼注视光源时，瞳孔中心各有一反光点，分别遮盖左、右眼时没有明显的眼球移动。

第五，眼球运动：自儿童正前方，分别向上、下、左、右慢速移动手电灯。正常儿童两眼注视光源时，两眼能够同时同方向平稳移动，反光点保持在两眼瞳孔中央。视物行为观察:询问家长儿童在视物时是否有异常的行为表现，例如不会与家人对视或对外界反应差，对前方障碍避让迟缓，暗处行走困难，视物明显歪头或距离近，畏光或眯眼、眼球震颤等。

总之，孩子如果出现瞳孔区发白、眼位偏斜或歪头视物、眼球震颤、不能追视、视物距离过近或眯眼、暗处行走困难等异常情况，医院检查。而且，儿童应当定期接受眼病筛查和视力评估，这一点也是小儿眼底病早发现早治疗的关键。

（全文完）

（云南省人口和卫生健康宣传教育中心云南新闻广播）

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