伴X染色体隐性遗传病特点分析

伴X染色体隐性遗传是指由X染色体隐性致病基因引起的疾病。杂合子状态时，由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用并不发病。

伴X染色体隐性遗传具有隔代交叉遗传现象等特点，具体实例包括人类红绿色盲症、血友病等遗传病、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼—脑—肾综合症等。

病例介绍：发现于英国皇家的“血友病”

皇室血友病家系图

以凝血机制障碍为特征的甲型血友病，也是由X染色体上的致病基因引起的遗传病。患儿从婴幼期开始就有出血倾向，25%患儿在出生后三周内第一次出血，大部分则在两岁内发病。此后，出血症状成为终生性。出血特点为“创伤性”而非“自发性”，走远路、爬楼梯、踢球、跌跤，口、舌、鼻粘膜的轻微擦伤或咬伤，拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开等小手术，都可导致难以控制的严重出血。若因误诊等原因接受大手术，几乎无一不丧命的。甲型血友病人几乎全部都是男性。

早期欧洲，血友病被称做“出血病”，后来又得到了“皇家病”这一颇尊贵的称号。这是由于它曾在欧洲好些国家的皇族中长期流行之故。皇室有完整而精详的家谱，给医学遗传学家留下了珍贵资料。十九世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的“出血病”家族。维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病)，也是这个大家族内血友病流行的肇端者。皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到了俄国、西班牙等欧洲皇室，使这些皇室产生了一连串患者和携带者，家族中的所有患者都为男性。

正常人血液凝固涉及十几种“凝血因子”，缺乏其中一种或数种均可使血液凝固障碍而导致出血性疾病。甲型血友病是由于基因异常而致凝血因子VIII(抗血友病球蛋白)活性缺乏引起，故又称第VIII因子缺乏症或抗血友病球蛋白缺乏症。