都是健康的父母,凭什么我的孩子患病

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爸爸的年龄

“我只有31岁，丈夫却有五十多岁，他的年龄会影响宝宝吗？”

以前，人们认为父亲在繁殖的过程中的职责只限于授精。直到20世纪，人们才发现父亲的精子对孩子的性别起决定性作用。而直到近几十年，研究者才怀疑高龄父亲的精子可能会增加妈妈流产或胎儿出生缺陷的风险。像妈妈的卵细胞一样，高龄父亲的初级精母细胞（未发育的精子）受到环境有害因素的影响更久，可能包含变异或损坏的遗传基因和染色体。事实上，研究人员发现，无论妈妈年龄大小，如果父亲年龄增大，孕妇自然流产的风险就会增加。另外，如果父亲年龄超过50或55岁（同样与妈妈年龄无关），宝宝患唐氏综合征的概率也会增大，尽管与高龄妈妈的情况相比，患病率更低一些。

不过，这些依据都不是决定性的，因为目前对高龄父亲的研究还比较少。尽管有越来越多的证据说明，父亲的年龄因素在自然流产和胎儿出生缺陷中的影响不可忽视，遗传学顾问却不建议单单因为父亲年龄大这个因素就实施羊膜穿刺术。目前对所有准妈妈（无论年龄）进行的常规筛查就可以让你安心了。只要筛查结果正常，就不用再做羊膜穿刺术，你也不必担心孩子父亲的年龄可能造成的影响。

遗传咨询

“我一直担心自己也许有不知道的遗传病，我应该进行遗传咨询吗？”

也许所有人都至少携带一种遗传病的基因，幸运的是，大多数遗传病都需要有两个相配的基因才会出现，一个基因来源于妈妈，另一个来自于爸爸，所以遗传病不太容易在孩子身上出现。父母双方都有可能在怀孕前或孕期中检查出有遗传病——但通常只有父母双方都可能携带某一特定基因，遗传筛查才有意义。遗传缺陷通常与种族和所处地理位置有关。例如，高加索人应该查一下是否有囊性纤维化（欧洲地区每25个高加索人就有1个携带囊性纤维化突变基因）；祖籍东欧的犹太夫妻应该查一下黑蒙性白痴、海绵状脑白质营养不良症及其他神经系统疾病。黑人夫妻应该做镰状细胞性贫血的相关检查，地中海区域居民和亚洲人需要检查地中海贫血（一种遗传性贫血）的可能。一般来说，检查的时候只查父母一方，只有一方检查为阳性时，再检查另一方。

只要父母双方有一个为携带者（例如血友病）或患者（例如恒延顿舞蹈症），这些疾病就可能通过单个基因遗传给后代。而且，家族中以前应该有人患过此病，这一点不一定每个家里人都知道，这就是保存家族健康档案的意义所在。同时，一旦打算怀孕（或者已经怀孕），还需要尽可能深入地了解双方父母、祖父母及其他近亲的健康状况。

幸运的是，大部分准父母不用过于担心，遗传病的风险相对较低，并不是每对夫妻都需要进行遗传咨询。很多情况下，产检医生会和你们谈论的都是一些最常见的遗传病问题，如果你们符合以下条件，要尽量多咨询遗传病医生或母婴医学专家以获得更多信息：

◆夫妻双方验血结果显示都带有能遗传给孩子的遗传病基因。

◆已育有一个或多个伴有遗传性出生缺陷孩子的夫妻。

◆经历3次或以上连续自然流产的夫妻。

◆夫妻一方家族中出现过遗传病。很多情况下（例如囊性纤维化或地中海贫血），孕前就进行DNA检查比怀孕后检查胎儿要容易得多。

◆夫妻一方有先天缺陷（如先天性心脏病）。

◆出生缺陷筛查已经得到了阳性结果。

◆近亲结婚。近亲结婚所育子女患遗传病的风险非常高。

遗传咨询的最佳时机是怀孕前，对于近亲结婚且打算要宝宝的人，更应该在结婚前就进行遗传咨询。专业的遗传咨询顾问可以根据夫妻双方的遗传背景分析宝宝健康的概率，并指导你们做出是否要宝宝的决定。不过，即使已经怀孕，现在进行遗传咨询也为时未晚。咨询师会根据你们夫妻的遗传背景提供产前检查的建议，而一旦在检查中确认胎儿有严重缺陷，咨询师也能告诉你们接下来可以采取哪些措施，如何取舍。遗传咨询已经帮助无数父母免于生下带有严重出生缺陷的孩子，帮助父母们实现了养育一个健康宝宝的美好愿望。

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